Ginekolog Leszek Huzior

BADANIA PRENATALNE - czym są i co mogą wskazać

Rodzice poczętego dziecka zawsze pełni są troski o to, czy ich dziecko będzie zdrowe, prawidłowo zbudowane i nieobciążone wadami genetycznymi. Próbą odpowiedzi na te pytania to różne rodzaje badań prenatalnych. Artykuł będzie próbą wyjaśnienia na czym one polegają.

 

Badania prenatalne  to badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.

 

Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Przeprowadzenie badań prenatalnych (inwazyjnych) zaleca się głównie kobietom ciężarnym po 35 roku życia, pacjentkom z obciążonym wywiadem położniczym ( poronienia, wady wrodzone dzieci w poprzednich ciążach) lub z obciążonym wywiadem rodzinnym ( wady wrodzone dzieci wśród bliskiej rodziny. Badanie mogą też przeprowadzić ciężarne bez żadnych obciążeń – na swoje żądanie. W tym ostatnim przypadku nie są to jednak badania refundowane.

 

Istnieją dwie grupy badań prenatalnych − inwazyjne i nieinwazyjne.

 

Metody nieinwazyjne

 

Opierają się o ultrasonografię lub testy krwi pozwalają jedynie na oszacowanie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnej.

Należą do nich badania USG w okresie między 11 a 14-tym tygodniem ciąży ( lub wielkością płodu – tzw wymiar ciemieniowo siedzeniowy CRL – powinien mieścić się w granicach 45 do 84 mm)


Określa się wówczas pewne parametry i tzw markery ew. wad chromosonmowych. Wykonywac te badanie powinien lekarz posiadający odpowiedni certyfikat do wykonywania badań USG w tym okresie ciąży. Wynik powinien wskazywać jakie jest ryzyko wystąpienia takich wad.
Niskie ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych uzyskanych w wyniku testu przesiewowego jedniak nie wyklucza wystąpienia tych aberracji. Jedynie wykonanie inwazyjnej diagnostyki prenatalneji oznaczenie kariotypu płodu umożliwia wykluczenie aberracji chromosomalnych takich jak trisomia 21, 18, 13 i inne.

 

Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wynik badania o ryzyku mniejszym od 1:300 uznany jest za prawidłowy - nie wymagający dalszej opieki.

 

Badanie USG wykonywane jest rutynowo u każdej ciężarnej w wymienionym wyżej okresie ciąży.

 

Badanie USG nie wyklucza wad chromosomalnych - wskazuje tylko na stopień ryzyka wystąpienia tych wad u płodu.

 

U pań, u których stwierdza się podwyższone ryzyko wystąpienia a takich wad ( w przypadkach wyżej opisanych) – można wykonać dodatkowo test biochemiczny – poprzez oznaczenie we krwi białka PAPP-A oraz wolnej jednostki beta hCG. Wyniki tych testów modyfikują ryzyko wystąpienia wady w dół lub w górę.

 

Metoda ta daje ok. 90 % trafności w określanie obecności lub nieobecności  -  wysokiego ryzyka wady chromosomalnej.

 

Należy jednak pamiętać, że niskie ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych uzyskanych w wyniku testu przesiewowego nie wyklucza wystąpienia tych aberracji.

Jedynie wykonanie inwazyjnej diagnostyki prenatalneji oznaczenie kariotypu płodu umożliwia wykluczenie aberracji chromosomalnych takich jak trisomia 21, 18, 13 i inne.

 

Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wynik badania o ryzyku mniejszym od 1:300 uznany jest za prawidłowy - nie wymagający dalszej opieki.

 

Test HARMONY,   Test NIFTY.

 

Obecnie istnieje także możliwość poszerzenia nieinwazyjnego badania prenatalnego o badanie wykorzystujące wolne DNA płodu (cffDNA) krążące w krwiobiegu matki. Badanie to posiadabardzo wysoki współczynnik wykrywalności (detection rate) zespołu Downa wynoszący 99 %. Pozwala także na ocenę ryzyka trisomii 13 i 18 chromosomu.

 

Test ten nie jest jednak, jak i opisane wyżej badania jest tylko badaniem diagnostycznym.

 

Jedynym badaniem diagnostycznym dającym jest biopsja kosmówki lub amniopunkcja.

 

 

Metody inwazyjne

 

Mają na celu oznaczenie kariotypu płodu i wymagają biopsji (pobrania) fragmentu kosmówki, płynu owodniowego amniopunkcja lub krwi płodu (cordocenteza – nakłucie żyły pępowinowej) . Z pobranych komórek izoluje się DNA płodu i oznacza kariotyp.

 

Metoda ta - jak każda inwazyjna może nieść ryzyko poronienia – jednak ryzyko to jest nieduże ( ok. 0,5 %). Dlatego też rezerwuje się ją dla tych ciężarnych, i których ryzyko wyliczone na podstawie badań nieinwazyjnych jest większe niż 1:300. Proszę jednak pamiętać, że każda zainteresowana ciężarna może takie badanie wykonać odpłatnie ( jeżeli nie ma wskazań medycznych). Pacjentki powyżej 35 rż mogą – po konsultacji genetycznej zażądać wykonania oznaczenia kariotypu w ramach NFZ).


Po zakończeniu diagnostyki w okresie 11-14 tydz. Ciąży – pacjentki powinny pamiętać o kolejnym badaniu USG w okresie 18-22 hbd, kiedy to określa się rozwój narządów płodu – i które jest kontynuacją wcześniejszego badania.


Duże zasługi w diagnostyve prenatalnej płodu położył Kipros Nikolaides – szef Fetal Medicine Foundation w Londynie. Jego ośrodek prowadzi badania oraz szkolenie i certyfikację lekarzy wykonywujących opisane wyżej badania.

 

W naszym Centrum Ginekologicznym wykonujemy diagnostykę USG 11 – 14 tyg. W uzasadnionych przypadkach kierujemy pacjentki na testy biochemiczne ( tzw test podwójny). Na życzenie pacjentek kierujemy je na test Harmony.


Informujemy, że ograniczenia metod badań USG nie pozwalają na 100% określenie prawidłowego rozwoju płodu.